近日,湖南省啟動了第30個“世界地貧日”主題宣傳活動。本次宣傳活動在全省14個市州同步開展,現(xiàn)場發(fā)布了湖南省地貧防控科普視頻和防控策略視頻。
湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科主任彭瑩介紹,地中海貧血,簡稱地貧,又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”,是一種遺傳性血紅蛋白病。我國長江以南的廣大區(qū)域為地貧高發(fā),湖南省地中海貧血人群攜帶率達(dá)7.1%。
地貧根據(jù)珠蛋白基因缺陷的不同,主要可以分為a地貧及β地貧;根據(jù)臨床癥狀的不同,可分為靜止型、輕型、中間型及重型地貧。靜止型和輕型為地貧攜帶者,一般無明顯的異常,僅存在出輕微的血液學(xué)表現(xiàn),無需特別治療;中間型地貧患者,個體的表型差異性較大;而重型地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法?!爸匦偷刂泻X氀颊咭牖钕氯ィ匆惠呑涌枯斞团盆F來維持生命,要么等待合適的配型進行造血干細(xì)胞移植。”彭瑩介紹。
(資料圖片僅供參考)
根據(jù)2022年發(fā)布的《中國重型β-地中海貧血成人患者疾病經(jīng)濟負(fù)擔(dān)報告》,地貧患者家庭災(zāi)難性衛(wèi)生支出發(fā)生率達(dá)到了77.8%。 幸運的是,地貧仍是可防可控的,“通過采取婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等防控措施,可有效阻斷重度地貧患兒的出生,減輕家庭負(fù)擔(dān)。”彭瑩說。
“自從他確診重型β-地中海貧血以來,我很少能睡個整覺。”岳陽2歲男孩浩浩(化名)的父親說。
2年前,在新生兒的地貧篩查中,浩浩被發(fā)現(xiàn)血常規(guī)一項指標(biāo)異常,后續(xù)通過基因診斷被確診重型β-地中海貧血,來到湖南省婦幼保健院接受遺傳咨詢與治療?!扒叭齻€月其實都沒有什么癥狀,和正常的小朋友沒有任何區(qū)別?!痹诤线m的配型出現(xiàn)之前,浩浩家人選擇更保守的治療方法——輸血治療。由于新生兒處于生長發(fā)育特別快的階段,血色素低于9克,浩浩就要進行輸血。
然而,長期的輸血治療也并非萬全之策。長期輸血會導(dǎo)致鐵過載,鐵元素沉積于心臟、肝臟、胰腺等,繼而引發(fā)心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等,嚴(yán)重時可危及生命。因此,選擇輸血治療的地貧患者也需要進行規(guī)律的祛鐵治療。
“從治療手段、經(jīng)濟負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量等這些方面來說,重型地貧患者都面臨著嚴(yán)重的挑戰(zhàn)?!迸憩撜f。
孕檢、產(chǎn)檢可及早發(fā)現(xiàn)地中海貧血
地貧目前仍是可防可控的。通過采取婚前檢查、孕前檢查及產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等防控措施,可有效阻斷重度地貧患兒的出生,減輕家庭負(fù)擔(dān)。
彭瑩介紹,如果夫妻雙方為同型基因攜帶者,存在生育重型地貧患兒的風(fēng)險,應(yīng)在孕前進行遺傳咨詢,可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或在孕期行介入性產(chǎn)前診斷(絨毛取材、羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺)。如果說只有一方是地貧基因攜帶,則不會生出地貧患兒,但不排除新發(fā)變異的可能。 婚檢、孕檢、產(chǎn)檢等能及早發(fā)現(xiàn)地中海貧血基因,檢查結(jié)果如果提示妻子是地貧基因攜帶者,丈夫也應(yīng)該盡早到醫(yī)院檢查。如果夫妻同時帶有同型地中海貧血的基因,孕婦還要羊水穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因,避免生下一個重度地中海貧血患兒。
彭瑩提醒,國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合了中國出生缺陷干預(yù)救助基因會組織實施了地貧救助項目,如家庭有確診地中海貧血患兒,可以登錄中國出生缺陷干預(yù)救助基因會網(wǎng)站查詢或聯(lián)系當(dāng)?shù)匦l(wèi)生健康部門確定的地貧項目實施單位進行申請救助,可減輕患病家庭的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。
瀟湘晨報記者梅玫 通訊員余楊
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